ROMA – “Il testo della legge 40 dice che una coppia può richiedere lo stato di salute di un embrione, e quindi anche lo stato di salute ‘genetico’. Questa legge non prevede una lista di patologie ammesse alla diagnosi preimpianto, quindi in un centro dove sia possibile effettuarla, dopo la consulenza con il medico genetista che si occuperà di scrivere una relazione dando l’indicazione al test molecolare sugli embrioni, si potrà procedere in un percorso identico per tutte le coppie”. Lo chiarisce Daniela Zuccarello, genetista presso l’Azienda Ospedale Università di Padova e presidente del N.I.D.O. (il Network Italiano Diagnosi preimpianto) intervistata dall’agenzia Dire su quale sia la situazione in Italia per le coppie con alterazioni genetiche che predispongono allo sviluppo di tumori (BRCA 1 e 2 le più note) che intraprendono un percorso di PMA e diagnosi preimpianto (PGT).
DIAGNOSI PRE-IMPIANTO PER MUTAZIONI ONCOGENETICHE
“La diagnosi preimpianto è una forma di diagnosi prenatale invasiva – classicamente eseguita mediante amniocentesi e villocentesi – che però è più precoce perchè si fa intorno alla 5°-6° giornata di sviluppo dell’embrione, prima di trasferirlo nell’utero. Ci permette di conoscere la costituzione genetica di un individuo per uno specifico gene, prima del trasferimento che è sempre deciso dalla coppia. I tipi di diagnosi preimpianto sono tre- spiega Zuccarello- quella che riguarda le malattie monogeniche si chiama PGT-M e con essa possiamo testare la presenza di una specifica mutazione genetica se conosciuta e patogenetica, quindi anche per mutazioni presenti in geni predisponenti al cancro (Brca, TP53, etc… ). Una volta effettuata la PGT, nel referto viene indicato quali sono gli embrioni che hanno ereditato la mutazione e sarà sempre la coppia a decidere quale trasferire”.
LA FOTOGRAFIA DELL’ITALIA: “POCHI CENTRI PUBBLICI”
“In Italia attualmente ci sono 56 centri che eseguono diagnosi preimpianto, pochi pubblici, alcuni convenzionati, tantissimi privati. Tra gli Ospedali pubblici citiamo l’Ospedale del Delta di Lagosanto (FE) o l’Ospedale di Arco (TN) ai quali si può accedere da tutta Italia, richiedendo l’autorizzazione alla Asl di appartenenza per poter effettuare tutto il percorso lì- continua la presidente N.I.D.O.- Fare informazione è uno degli obiettivi principali del nostro network; sul sito nidoitalia.it è disponibile una cartina dell’Italia sempre aggiornata dove vengono segnalati tutti i centri PGT italiani, divisi per regione e per tipologia, per agevolare i percorsi delle coppie”.
“Dal punto di vista etico, per le coppie portatrici di una mutazione che predispone allo sviluppo di un tumore la scelta di una diagnosi preimpianto viene accettata molto meglio rispetto ad una interruzione di gravidanza già iniziata dopo una diagnosi prenatale- spiega Zuccarello- Mi è capitato anche di avere pazienti che hanno deciso di trasferire una blastocisti malata, perchè tutti gli embrioni erano risultati affetti. La decisione finale spetta sempre alla coppia, che ha tutto il diritto di conoscere lo stato di salute dell’embrione e poi decidere il da farsi”.
IL PROGETTO N.I.D.O.: INSERIRE PGT NEI LEA
“Come N.I.D.O. abbiamo da tempo richiesto di inserire la PGT nei LEA ma è una battaglia molto difficile da portare avanti; così oggi, per esempio, una coppia del Sud Italia che desidera eseguire una PGT dovrà pagarla privatamente, perchè non ci sono strutture pubbliche da Roma in giù, oppure emigrare al Nord, alimentando cosi il cosidetto ‘turismo riproduttivo’ ed aumentando il livello di stress”, conclude Zuccarello.
Il 27 di giugno si terrà il primo Congresso Nazionale di diagnosi preimpianto a Padova, dove per la prima volta si farà il punto della situazione della PGT in Italia. Dopo la sigla del protocollo di intesa tra Fondazione Mutagens e N.I.D.O., finalizzato a promuovere raccomandazioni e percorsi mirati per le coppie con alterazioni genetiche che predispongono allo sviluppo di tumori, è stata prevista una sessione completamente dedicata ai soggetti con predisposizione oncologica, con indicazioni sui trattamenti e un focus sui protocolli di stimolazione ovarica e preparazione endometriale personalizzati su questa categoria di pazienti.
L’IMPEGNO DI MUTAGENS
A questo proposito, il presidente della Fondazione Mutagens, Salvo Testa conferma “La rilevanza per le coppie in cui ci sia un soggetto portatore di una sindrome ereditaria – infatti può essere la donna o l’uomo a seconda delle situazioni – della opportunità di tale modalità di prevenzione nella trasmissione della variante genetica alterata”. Nelle famiglie in cui sono presenti tali sindromi vi è la “piena consapevolezza dei rischi di tumore ad esse associate, che talvolta possono avere anche esiti nefasti. Quindi la possibilità di mettere fine a tale ‘cascata generazionale’ per tutti i propri eredi e in modo definitivo costituirebbe per molti una salutare liberazione. Sappiamo che molte coppie, specie le donne, rinunciano a fare figli proprio per il timore di trasferire loro un ‘fardello’ così pesante che li accompagnerà per tutta la vita e che coinvolgerà anche le generazioni successive”.
Infine, “la procreazione precoce e in sicurezza per i propri figli consente, specie alle donne, di programmare gli eventuali interventi profilattici agli organi riproduttivi (ovaio, utero, mammella), mettendosi esse stesse in sicurezza per la propria salute. Per tali motivi siamo molto determinati nel portare avanti questa battaglia con i clinici ed esperti di N.I.D.O., in particolare per rendere accessibile tale opportunità al maggior numero di coppie e all’interno del sistema sanitario pubblico”, conclude Testa.
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