Malattie rare, Pallara (Famiglie Sma): “Estensione terapia genica per Sma 2 gioia indescrivibile”

(Adnkronos) – “Oggi abbiamo presentato l’estensione della terapia genica, che già precedentemente era stata una vera rivoluzione per i bambini affetti dalla forma più grave della patologia (Sma 1). Oggi avere una possibilità di terapia per i bambini anche per la forma 2 è davvero una gioia indescrivibile, bambini che seppure con una forma meno grave della patologia vanno comunque incontro ad una disabilità progressiva”. Così Anita Pallara, presidente dell’Associazione Famiglie Sma, commenta l’estensione della terapia genica onasemnogene abeparvovec (Zolgensma*) anche alla Sma tipo 2, in un incontro con la stampa organizzato oggi a Roma da Novartis. 

“Ricordiamo che la Sma è una malattia neuromuscolare progressiva – spiega Pallara – quindi un bambino con la Sma, anche con la Sma di tipo 2, nel corso della sua vita svilupperà una malattia sempre più grave. Quindi avere la possibilità di ricevere una terapia, che ha una somministrazione ‘one shot’, ovvero una sola volta nella vita, rendendo liberi anche dagli accessi ospedalieri ripetuti, è una grandissima rivoluzione e risponde al bisogno sempre presente e ribadito della nostra comunità di ricevere terapie quanto più efficaci e sicure possibili e che possano portare ad un cambiamento radicale del decorso della patologia”.  

Oltre alla terapia genica, prosegue la presidente di Famiglie Sma, “uno dei nostri principali obiettivi” è l’estensione dello “screening neonatale, perché esiste un decreto e un aggiornamento Lea e noi siamo in attesa, abbiamo i dati scientifici a supporto che ci dicono quanto sia importante trattare i bambini prima della comparsa dei sintomi. Avere regioni dove questo è possibile e altre dove purtroppo non lo è ancora è una disuguaglianza in tema di salute che va contro i nostri principi costituzionali. Abbiamo le terapie, abbiamo i test, abbiamo tutto, abbiamo bisogno che lo screening neonatale sia esteso su tutto il territorio”, conclude.